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Nov 16

Test de Owl para detención de enfermedad hepática

Test de Owl para detención de enfermedad hepática

OWLiver y OWLiverCare en flecha NAFLD(2)

 

Enfermedad hepática grasa no alcohólica (EHGNA)

La acumulación de grasa en el higado en ausencia del abuso del alcohol da origen a la enfermedad de higado graso no alcoholico(NAFLD en inglés). Dicha enfermedad emgloba un espectro de hepatopatias que van desde el estadio mas benigno como la esteatosis (hígado graso) a estadios mas graves como la esteatohepatitis no alcohólica (NASH), cirrosis y fallo hepático.

Se estima que el NAFLD afecta al 20- 30% de la población occidental y presenta una clara asociación con la obesidad y la diabetes.

Debido a que dicha enfermedad generalmente se presenta sin síntomas o lo hace con síntomas leves, el diagnostico en muchos casos se realiza cuando el paciente ya tiene lesiones graves o irreversibles en el hígado. Por tanto la detección rápida y temprana del hígado graso es importante para prevenir la progresión de la enfermedad.

Para diagnosticar el NAFLD se puede practicar una biopsia hepática, un procedimiento médico invasivo y no exento de controversias debido a la variabilidad en la toma de la muestra y la discordancia que puede haber entre patólogos en la interpretación histológica, además del coste y los efectos secundarios. Por estas razones la gran mayoría de los pacientes con esteatohepatitis no son diagnosticados.

En el centro Digestivo Medico Quirúrgica  somos pioneros en incorporar una nueva técnica, el test OWLIVER, que con solo una muestra de sangre, discrimina al paciente con hígado graso del más grave con acumulación de grasa e inflamación del hígado (NASH).

Un diagnóstico temprano y no invasivo puede ayudar a identificar las poblaciones de alto riesgo que son más propensas a desarrollar NASH. La repetición del test al realizar intervenciones en el estilo de vida del paciente permite además un seguimiento fácil y la monitorización de la progresión de la enfermedad, evitando los costes y complicaciones de otros sistemas de diagnóstico más complejos, cómo la invasiva biopsia hepática.

Durante las últimas décadas, la incidencia de NAFLD se ha multiplicado y en la actualidad es la más común de las enfermedades del hígado en población adulta de los países occidentales. En los Estados Unidos, el NASH es actualmente la tercera indicación más frecuente de  transplante hepático, y se ha estimado que pasará a ser la principal causa de transplante en 10- 20 años.

Abr 15

Test genético de riesgo de progresión del daño Hepático: PNPLA3

http://digestivodmq.es/wp-content/uploads/2015/04/Test-genético-de-riesgo-de-progresión-del-daño-Hepático-ADN-300x132.jpghttp://digestivodmq.es/wp-content/uploads/2015/04/Test-genético-de-riesgo-de-progresión-del-daño-Hepático-ADN-300x132.jpgTest genético de riesgo de progresión del daño Hepático: PNPLA3

 

¿QUE ES UN TEST GENETICO?

Facilitar un diagnóstico precoz, conocer si existe predisposición a padecer una enfermedad, o ayudar a decantarse por el mejor tratamiento para una patologí­a son las posibilidades que ofrece el test genético.

El test genético consiste en analizar el ADN de una persona en la busca de ciertos genes  para poder realizar un diagnóstico o conocer si existe cierta predisposición a padecer alteraciones de la salud.

Test genético de riesgo de progresión del daño Hepático ADN

La prueba no tiene prácticamente ningún riesgo, pero debido a que puede dar información de compleja interpretación se recomienda que siempre sea prescrita por un médico que después explique su resultado

No hay que confundir los test genéticos con la prueba del cariotipo. El cariotipo consiste en el análisis del conjunto de todos los cromosomas, no de cada gen individual.

CUANDO REALIZAR UN TEST GENETICO

Se recomienda realizar un test genético solo a aquellas personas que puedan sacar un beneficio de sus resultados, para prevenir una enfermedad en la que sepan tener algún factor de riesgo o indicarles un tratamiento especí­fico para una enfermedad que ya conozcan tener

Test genético de riesgo de progresión del Daño Hepático. PNPLA3

Test genético de riesgo de progresión del daño Hepático higado

 

Prevea la evolución de las  enfermedades hepáticas.

Las enfermedades del hígado se producen por una gran variedad de causas siendo las más importantes las infecciones por los virus B o C de la hepatitis y la esteatosis.

La esteatohepatitis es una enfermedad del hígado que se produce por la inflamación y daño de este órgano, como consecuencia de una acumulación excesiva de grasa en forma de triglicéridos, en lo que se conoce como enfermedad del hígado graso (HGNA o NAFLD). Considerada como una de las epidemias clínicas del siglo XXI debido al consumo generalizado de una dieta excesivamente calórica, el hígado graso se produce por “la acumulación de ácidos grasos y triglicéridos en las células hepáticas. Su origen es desconocido aunque suele ir asociado a la obesidad, la diabetes y la hiperlipidemia, y cuando esta infiltración grasa se complica, el hígado se inflama y aparece la esteatohepatitis, una enfermedad que debe ser tratada precozmente porque puede desembocar en cirrosis o cáncer .

Esta inflamación hepática, caracterizada por la acumulación de grasa, es producida principalmente por dos causas diferenciadas: por el consumo de alcohol en exceso (esteatohepatitis alcohólica) y por tener un perfil de obesidad o diabetes (esteatohepatitis no alcohólica). Aun así, en los últimos estudios realizados, se ha detectado que entre un 30% – 40% de los pacientes que presentan una esteatohepatitis no alcohólica es debido a causas genéticas.

La gravedad y evolución del daño hepático en estas enfermedades no sólo depende del agente causal de las mismas y de factores ambientales (ingesta de alcohol, alimentación, etc.), sino también en gran medida de la genética de cada individuo.

Se ha comprobado que la presencia de una mutación en el gen PNPLA3 puede conllevar a que la persona sea más propensa a acumular grasa en el hígado y, por tanto, a desarrollar esta enfermedad sin necesidad de tener unos perfiles clínicos desfavorables. El proyecto del Genoma Humano ha demostrado que hay un 0,1 % de variabilidad genética ente las personas. Esta variabilidad se debe principalmente a polimorfismos de un único nucleótido (SNP del inglés Single Nucleotide Polymorphism) que consisten en el cambio de un nucleótido por otro en la secuencia del genoma habiéndose comprobado que muchos de estos polimorfismos genéticos pueden tener implicaciones patogénicas. De esta manera, se ha comprobado que un polimorfismo en el gen PNPLA3 está estrechamente relacionado con la severidad de la lesión hepática. El estudio de este polifmorfismo ayuda a determinar el riesgo de progresión del daño hepático de cada paciente dependiendo de la enfermedad que padezca.

Hígado Graso (Esteatosis hepática)

El hígado graso no alcohólico es una enfermedad asociada al sobrepeso cuya prevalencia está aumentando en todo el mundo, siendo considerada actualmente como la principal causa de enfermedad hepática crónica .En los países occidentales se estima que entre el 20% y el 30% de la población general presenta un acumulo excesivo de grasa en hígado. Este acúmulo de grasa en hígado (esteatosis) puede progresar en cerca del 30% de los casos a formas más severas de daño hepático con inflamación y fibrosis (esteatohepatitis) e incluso a cirrosis y carcinoma hepatocelular . Aunque la obesidad o la diabetes tipo 2 son factores de riesgo para el desarrollo y la progresión de esta enfermedad, en diversos estudios se comprobó que también estaban implicados factores genéticos .

Test genetico de riesgo de progresion del daño Hepatico comparativa

Se ha demostrado que el polimorfismo en el gen PNPLA3 está directamente relacionado con la susceptibilidad de padecer hígado graso no alcohólico y posteriormente se ha verificado también que el polimorfismo en el gen PNPLA3, que se analiza en este test genético, es un factor de riesgo independiente de progresión a las formas agresivas de la enfermedad, incluidas la cirrosis hepática y el carcinoma hepatocelular.

Hepatitis B

La infección crónica por virus B de la hepatitis se asocia a un amplio espectro de daño hepático que varía desde un daño mínimo a hepatitis crónica activa que puede progresar a cirrosis hepática y carcinoma hepatocelular . La severidad del daño hepático se asocia no sólo a factores propios del virus, sino también a características específicas (genéticas) de cada individuo, como es la propensión al acúmulo de grasa en hígado o esteatosis hepática .

Como se ha comentado, existe un polimorfismo en el gen PNPLA3 que determina el riesgo de desarrollar esteatosis (8,10). El estudio de este polimorfismo en pacientes con hepatitis crónica B ha demostrado que se asocia a una mayor inflamación hepática, al riesgo de desarrollar una esteatosis severa y a la aparición de depósitos de hierro en el hígado.

Hepatitis C

La infección crónica por virus C de la hepatitis se asocia a un amplio espectro de daño hepático que varía desde un daño mínimo a hepatitis crónica activa que en el 20% de los casos progresa a cirrosis hepática y carcinoma hepatocelular .Entre los factores que se asocian a la progresión del daño hepático se encuentran la edad en el momento de la infección, genotipo del virus, ingesta de alcohol, diabetes tipo 2, etc.. Sin embargo, incluso teniendo en cuenta todos estos factores, la progresión del daño hepático no es igual para todos los pacientes, lo que indica la existencia de características propias de cada individuo (factores genéticos) que están directamente implicados en esta progresión.

En los últimos años se ha demostrado que el mismo polimorfismo del gen PNPLA3 implicado en las otras enfermedades, se asocia a un mayor riesgo de progresión de la lesión hepática en pacientes con hepatitis crónica C.

¿Qué aporta este Test genético de riesgo de progresión del daño Hepático?

  1. Determina qué personas con factores de riesgo debido a su perfil (sobrepeso, diabetes tipo 2) tienen una mayor probabilidad de desarrollar esteatosis hepática.
  2. Permite identificar qué pacientes con esteatosis hepática presentan un mayor riesgo de progresar a las formas más agresivas de la enfermedad, incluidas la cirrosis y el carcinoma hepatocelular.
  3. Permite identificar qué pacientes con hepatitis crónica B o C presentan un mayor riesgo de desarrollar un daño hepático más severo.
  4. Ayuda al facultativo a determinar la frecuencia de las revisiones, ecografías, elastografías, analíticas, etc. en función de los resultados del Test genético de riesgo de progresión del daño Hepático, y así establecer un tratamiento más adecuado si procede.
  5. La toma de muestra (una gota de sangre de la yema del dedo o una muestra de saliva), se realiza en 2 minutos. No se necesita que el paciente esté en ayunas por lo que se puede realizar en el momento y en la propia consulta y es prácticamente indolora.
  6. Los resultados se entregan en un plazo máximo de dos semanas desde la recepción de la muestra.
  7. Dado que es un test genético y la estructura genética no varía, solamente hay que realizar esta prueba una vez en la vida pudiéndose hacer a cualquier edad y en cualquier momento.

Test genetico de riesgo de progresion del daño Hepatico comparativa

¿Para quién está indicado el Test genético de riesgo de progresión del daño Hepático?

  1. Personas que por tener un perfil de obesidad o diabetes tipo 2, etc. pueden estar en riesgo de desarrollar esteatosis hepática.
  2. Pacientes ya diagnosticados de esteatosis hepática.
  3. Pacientes que padecen hepatitis crónica B o C.
  4. Para los familiares de todas aquellas personas que se han realizado el Test genético de riesgo de progresión del daño Hepático y presentan los polimorfismos de riesgo.

¿Cómo y dónde puede solicitar el Test genético de riesgo de progresión del daño Hepático?

DIGESTIVO MEDICO QUIRURGICA – DMQ

Hospital Beata Mª Ana.

C/ Doctor Esquerdo 83. Consultas II.

28007, Madrid

Tlf. 915042552 – 615500899

Horario: L-V de 9:00-14’00 a 16’00 -19:00

No se necesita cita previa ni que el paciente esté en ayunas.

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